Q&A

  • Q 什麼是基因
    A
    細胞是生命的起源,也是人體結構基本單位,細胞中每一個細胞核裡存在著23對染色體,傳承自父母親的精子卵子所組成,染色體由蛋白質與DNA組成,基因則是指DNA上有功能的特定片段。
    基因由A、T、C、G四種核酸鹼基編碼排序構成,這四種分子(鹼基)的排列方式就是決定生物遺傳特徵的最基本的因子。
  • Q 基因帶來什麼影響
    A
    每個人的體內約有2.5萬個基因存在,基因的種類及數量於每對染色體上都不同。
    許多研究發現特定基因與生物體上的特徵或疾病之間有緊密關係,有些基因就能獨自影響生物的特徵;然而通常大部分的生理特徵,是由相關的一系列基因共同組成的。
    每個人的外觀特徵,例如膚色、身高、體重、頭髮顏色…;體質方面,例如吸收、過敏、體力、免疫…;疾病方面,例如癌症、心血管疾病、代謝症候、壽命…;甚至天份才能,例如音樂、藝術、表演、數學…上的能力等,通通受到了基因的影響。
  • Q 什麼是基因檢測
    A
    美國政府1990年開始”人類基因體計畫”並統整全球的資源,於2003年完成計畫。
    完整地解讀了人類大約30億的遺傳序列密碼後,開啟了精準醫療時代。
    人類的疾病近乎9成以上與基因功能的異常相關,已知約五千多種疾病被證明與單一基因有關,而由多重基因所造成的疾病更是無從細數,如:癌症、糖尿病、心血管疾病、氣喘、阿茲海默症……。
    基因變異可以利用基因檢測精準地找出,並更快速了解將來會可能發生的疾病風險,提早採取預防策略規劃美好未來。
  • Q 基因檢測與健康檢查的不同
    A
    健康檢查是根據當下的生理數值,分析身體”現狀”的健康狀況及各項機能,
    而基因檢測則是解析基因密碼,預測將來可能發生的健康機能變化。
    簡而言之,健康檢查看的是現狀,而基因檢測則是展望未來;健康檢查直接反應生理數據,基因檢測則預測了未來的生理可能變化。
    個人的健康情形與生理狀態,不管透過健康檢查或基因檢測都能讓我們更了解自己,對規劃人生、預防保養、分析疾病…都很有幫助。
  • Q 有哪些常見的基因檢測類型
    A
    目前市面常見的基因檢測有:

    NIPT ( NIPS ):
    即孕婦胎兒染色體檢測。懷孕期間,有一部分胎兒的DNA片段會經由臍帶、胎盤,流到母體的血液裡,於懷孕10周以上的孕婦血液中,就可以偵測到胎兒的DNA,經過分析判斷每個DNA片段的來源染色體,如果特定染色體的DNA片段異常增加,胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。例如:第二十一號染色體的DNA片段增加,胎兒就有可能罹患唐氏症等等。

    NGS:
    即次世代定序。人類基因體定序計畫,美國於1990年啟動,歷經約27億美金及十多年,終於於2003年完成唯一一套人類基因體參考序列。
    但於2017年,全球最大的定序儀供應商推出的新款DNA定序儀器,近48人的基因體定序只需2天內完成,平均約1小時就能分析出1人的基因體序列數據。這套新技術就是次世代定序,這項技術是近年來研究癌症治療的重要趨勢之一,它能直接產出關於人類疾病致病基因體變異的資訊,經由找出不同病患間的癌症惡化因子,用以選出最適合的治療方式,達到最佳治療效果,而將精準醫療的理念應用於癌症研究,則稱為精準癌症醫療。

    SNP:
    即單核苷酸多態性。這項技術利用SNP當作基因標記,藉此發現基因缺陷的相關疾病,或是統合SNP基因檢測結果、營養狀況、所處環境狀態及生活型態等因素,用大數據資料庫預測分析各項疾病風險與性狀特徵的結果。
    國際研究證實許多的疾病(如:癌症、心血管疾病、內分泌及自體免疫…等等)和遺傳到患病風險較高的基因相關,舉例來說:一等親內若曾經得過乳癌,則得到乳癌相關疾病的機率,將會比一般人高出2~4倍。
    因此,健康狀態與基因有著密不可分的關係。雖然基因是天生的遺傳組合,但若能用SNP檢測結果預先評估疾病風險,就可對個人化的生活健康管理做更適當的選擇。